La sindrome di Williams (SW) è una rara malattia genetica responsabile di alcune anomalie dello sviluppo . Colpisce 1 neonato su 20.000 secondo Puente et al. (2010).
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Ma in cosa consiste esattamente la sindrome di Williams? Quali sintomi provoca? A cosa è dovuto? Come viene fatta la diagnosi? E in cosa consiste la terapia? È vero che i bambini affetti dalla sindrome di Williams manifestano una particolarità inclinazione per la musica ?
Cos'è la sindrome di Williams?
La sindrome di Williams è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 neonato su 20.000. In alcuni casi provoca problemi cardiaci, ansia, anomalie fisiche (come irrigidimento muscolare) e altri sintomi.
Per quanto riguarda la personalità, i bambini nati con questa sindrome dimostrano una marcata estroversione e un comportamento ipersociale. Il sintomo principale tuttavia è la disabilità cognitiva da lieve a moderata associato ad alcuni deficit cognitivi e deficit di sviluppo . Causa anche precise caratteristiche del visto che descriviamo nelle righe seguenti.
Quali sono i sintomi tipici della sindrome di Williams?
Spieghiamo più nel dettaglio in cosa consistono i sintomi tipici della sindrome di Williams:
Disabilità cognitiva
Può essere da lieve a moderato e causa deficit visuospaziali (ad esempio quando ti prepari a risolvere un puzzle o a disegnare). Compaiono anche sintomi psicomotori.
Un aspetto da sottolineare è che le abilità musicali e l'apprendimento attraverso la ripetizione-memorizzazione solitamente non vengono influenzati. Al contrario alcuni articoli e studi hanno evidenziato un particolare talento musicale nei bambini affetti da questa sindrome.
Cardiopatia
Tra i possibili sintomi della sindrome di William (nonché il più grave) c'è una malattia cardiovascolare nota come stenosi aortica sopravalvolare . Si tratta di un restringimento del vaso sanguigno più grande (l’aorta) responsabile del trasporto del sangue dal cuore al resto del corpo.
In assenza di trattamento il bambino avverte dolore toracico, mancanza di respiro e insufficienza cardiaca. Secondo i Istituti Nazionali di Sanità Altre malattie del cuore e dei vasi sanguigni possono verificarsi in una persona con la sindrome di Williams.
Tratti della personalità e ADHD
I bambini affetti da questa sindrome sono estroversi e molto socievoli, disinibiti, entusiasti e molto amichevoli. Si adattano ad ogni contesto con estrema facilità. Altrettanto comune è il disturbo da deficit di attenzione e iperattività ( ADHD ) disturbi d'ansia e fobie.
Caratteristiche facciali specifiche
A livello fenotipico, i tratti facciali tipici della sindrome di Williams (alcuni dei quali cominciano a diventare evidenti a partire dall 2-3 anni di età ) Sono:
- Mascella piccola.
- Labbra carnose.
- Fronte bassa.
- Aumento del tessuto intorno agli occhi.
- Naso corto.
- Zigomi cadenti con area molare poco sviluppata.
Altri sintomi
Altri sintomi che possono verificarsi sono:
- Rigidità muscolare.
- Miopia.
- Stipsi.
- Malformazioni della colonna vertebrale.
- Accumulo di calcio nei reni.
- Bassa statura (rispetto ad altri membri della famiglia).
- Minzione involontaria ma cosciente.
Quali sono le cause della sindrome di Williams?
La sindrome di Williams è una malattia genetica ; nel 99% dei casi dipende da una perdita (rilascio) di materiale genetico in un segmento specifico del cromosoma 7. Nello specifico, si verifica in assenza di una copia di più di 25 geni sul cromosoma numero 7.
Uno di questi geni assenti è responsabile della produzione di elastina, una proteina che consente la contrazione dei vasi sanguigni e di altri tessuti corporei. L'assenza di questo gene provoca elasticità della pelle, flessibilità articolare e vasocostrizione.
Secondo MedLine Plus nella maggior parte dei casi le mutazioni genetiche tipiche di questo disturbo compaiono spontaneamente nello sperma o nell'uovo da cui si sviluppa il feto. D'altra parte, quando una persona presenta mutazioni genetiche, i suoi figli avranno una probabilità del 50% di ereditare questa mutazione.
Come viene diagnosticato?
Attualmente la sindrome di Williams è diagnosticabile nel 95% dei casi grazie agli strumenti molecolari. Una delle tecniche più utilizzate è la cosiddetta ibridazione fluorescente in situ. Consiste
D'altro canto, è possibile eseguire esami complementari come l'ecografia renale, il test della pressione arteriosa o l'ecocardiografia combinata con l'ecografia Doppler.
Esiste una terapia?
La sindrome di Williams non ha cura . Tuttavia, alcuni sintomi possono essere trattati così come le conseguenze a livello psicologico (intervenendo su deficit evolutivi e cognitivi ma anche su possibili ripercussioni emotive) e fisico (migliorando ad esempio la rigidità articolare).
Ebbene, sono diverse le opzioni terapeutiche proposte da Morris in un articolo (2017). Li elenchiamo di seguito:
- Farmaci per il trattamento dell’ipercalcemia come i corticosteroidi.
- Medicinali per il trattamento della pressione alta o della stitichezza.
- Intervento chirurgico per correggere la disfunzione cardiaca.
- Farmaci soppressori degli ormoni sessuali (nei casi di pubertà precoce).
Proseguendo con l’analisi di Morris (2017) a livello psicologico troviamo anche:
- Programmi educativi specifici per difficoltà di apprendimento .
- Programmi di intervento per disturbi comportamentali e d'ansia.
Infine, è possibile utilizzare altri approcci come:
- Terapie fisiche e fisioterapeutiche.
- Cambiamenti nella dieta.
- Eliminazione degli integratori che contengono vitamina D.
Sindrome di Williams: non sei solo
Sono tante le famiglie che ogni anno si trovano a dover affrontare questa realtà, spesso improvvisa, al punto da farle sentire disorientate e indifese. Insieme alla diagnosi di sindrome di Williams sorgono numerosi dubbi e domande.
Trovare un supporto adeguato è quindi essenziale. Può trattarsi di un aiuto psicologico ma anche di un sostegno da parte di associazioni ed enti che permettono di incontrare altre famiglie che stanno vivendo la stessa esperienza.
Una di queste organizzazioni è l 'Associazione Italiana Sindrome di Williams che offre programmi di assistenza alle famiglie (servizio di orientamento, valutazione e sostegno psicologico, incontro tra familiari) e altri servizi che possono aiutare a gestire al meglio questa nuova realtà. Se hai bisogno di aiuto non esitare a chiedere! Tu e i tuoi figli lo meritate.
