Paralisi sopranucleare progressiva

La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia rara . È un disturbo cerebrale che compromette diverse sfere (motoria, cognitiva ed emotiva). Tra le varie manifestazioni si possono osservare difficoltà nel movimento, mancanza di equilibrio, difficoltà a parlare o cambiamenti di umore.

La sua incidenza varia generalmente da 3 a 6 persone su 100.000 in un anno. Il che la rende una delle malattie neurodegenerative meno studiate. C'è quindi poca conoscenza a riguardo. S e conoscono i sintomi ma l'eziologia non è ancora ben definita . Di conseguenza il trattamento da seguire non è particolarmente specifico ma coinvolge ambiti diversi da quello medico a quello psicologico o fisioterapico.

La paralisi sopranucleare progressiva fu descritta per la prima volta nel 1964 da Steele Richardson e Olszewski.

Paralisi sopranucleare progressiva: in cosa consiste?

Autori come Jiménez-Jiménez (2008) lo definiscono come uno malattia neurodegenerativa che causa l'accumulo di cluster neurofibrillari nei neuroni e nelle cellule gliali . Questi accumuli si formano in aree specifiche del tronco cerebrale e dei gangli della base. Di conseguenza si ha una progressiva riduzione di queste strutture e la perdita delle loro proiezioni sul lobo frontale.

L'eziologia di questa patologia non è nota anche se sono documentati alcuni casi su base genetica. Ad oggi, a causa della mancanza di ulteriori studi, la causa di questa malattia è sconosciuta. Tuttavia tra le cause più conosciute troviamo la predisposizione genetica ed eventuali fattori ambientali non ancora definiti .

I gangli della base svolgono un ruolo molto importante nel controllo delle emozioni, dell'umore, della motivazione e della percezione, nonché nel controllo motorio.

-Miranda Cámara e Martín 2012-

Quadro clinico della paralisi sopranucleare progressiva

Il danno causato dalla paralisi sopranucleare progressiva interessa diversi livelli, provocando diversi disturbi. Ardeno Bembibre e Triviño (2012) espongono alcune delle conseguenze di questa patologia.

Disturbi motori. Questi includono disturbi della deambulazione, instabilità posturale e parkinsonismo . Problemi agli occhi. C'è una paralisi dello sguardo verticale, in particolare dello sguardo rivolto verso il basso. Disturbi cognitivi e comportamentali. Presenza di apatia, depressione, isolamento sociale, ecc. Sindrome pseudobulbare. Possono verificarsi episodi spasmodici di risate e pianti, disfagia, disartria, ecc.

Varianti cliniche

Nel 1994 Lantos descrisse tre tipi o varianti cliniche di paralisi sopranucleare progressiva. Queste varianti dipendono dall'area in cui si forma l'accumulo di cluster neurofibrillari.

Nella variante frontale predominano le alterazioni cognitive e comportamentali.
• La variante classica è caratterizzata dalla presenza di instabilità posturale oftalmoplegia e sindrome pseudobulbare.
• La variante parkinsoniana presenta un quadro rigido-anecinetico.

Diagnosi di paralisi sopranucleare progressiva

La diagnosi definitiva di questa patologia si ottiene in seguito agli esami autoptici . La diagnosi del paziente vivo, tuttavia, è clinica e piuttosto complessa.

La bassa incidenza della paralisi sopranucleare progressiva ne rende difficile la diagnosi a causa del numero limitato di studi sull'argomento e della confusione con altre malattie. Per questo motivo generalmente viene fatta una diagnosi differenziato da altre patologie come il Parkinson, l'atrofia multisistemica, la degenerazione cortico-basale demenza demenza frontotemporale o a corpi di Lewy.

I metodi diagnostici vengono eseguiti attraverso diversi studi con l'uso di vari strumenti :

• G Gli studi di neuroimaging strutturale vengono eseguiti utilizzando la risonanza magnetica (MRI) .
• Il neuroimaging funzionale utilizza la tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo (SPECT).
• Anche Tomografia ad emissione di positroni (PET) emerge come strumento per il riconoscimento di questa patologia.

Secondo l'Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e dell'Ictus e la Società per la Paralisi Sopranucleare Progressiva esistono diversi criteri diagnostici per questa patologia.

Criteri di inclusione

Possibile paralisi sopranucleare progressiva

• Patologia lentamente progressiva.
Età iniziale uguale o inferiore a 40 anni.
• Potresti notare sia lo sguardo verticale che fremiti verticali lenti e instabilità posturale.
• Non esistono evidenze della presenza di altre patologie che possano spiegare i punti precedenti.

Probabile paralisi sopranucleare progressiva

• Patologia lentamente progressiva.
• Età iniziale uguale o inferiore a 40 anni.
Paralisi dello sguardo verticale.
• Instabilità posturale.
• Non esistono evidenze della presenza di altre patologie che possano spiegare i punti precedenti.

Criteri di supporto

• Acinesia e rigidità simmetrica con predominanza prossimale.
Distonia cervicale.
• Assenza di risposta al trattamento con levodopa o risposta scarsa o temporanea.
Disartria o disfagia precoce.
• Deficit cognitivo precoce con almeno due dei seguenti sintomi: apatia diminuzione della fluidità verbale compromissione del pensiero astratto condotta imitativa o segni di liberazione frontale.

Valutazione

A causa della scarsa presenza di questa patologia nella popolazione, non esiste una valutazione standard e specifica al riguardo. Per questo motivo la valutazione viene effettuata attraverso casi unici. A tal fine vengono preparati diversi test e questionari specifici per ciascun paziente.

Arnedo Bembibre e Triviño (2012) espongono le aree valutate e gli strumenti utilizzati attraverso lo studio di un caso particolare.

Attenzione. Test di tracciamento, test di attenzione uditiva, test di attenzione selettiva e test dei colori. Lingua. Boston Naming Test di semantica e fonetica e breve protocollo per il linguaggio. Memoria. Subtest di figura (WAIS-III), subtest di riproduzione visiva (WMS-III) e test di copia di figure complesse di Rey. Funzioni esecutive. Sottotest delle matrici (WAIS-III) Sottotest delle somiglianze (WAIS-III) Test a cinque cifre e test di ordinamento delle carte Wisconsin. Gnosi. Suoni ambientali, riconoscimento tattile di oggetti e test di figure sovrapposte. Funzioni visuo-percettive. Batteria di prove di percezione visiva degli oggetti e dello spazio. Prassie. Test di copia del subtest della figura di Rey dei cubi (WAIS-III) semplice sequenza di gesti transitivi e intransitivi di movimenti e uso degli oggetti. Velocità di elaborazione. Tempo di esecuzione nelle prove cronometrate. Scale psicopatologiche. Inventario neuropsichiatrico. Scale funzionali. Indice di Barthel e scala di Lawton e Brody.

Trattamento e conclusione

Un trattamento efficace e specifico per la paralisi sopranucleare progressiva rimane sconosciuto. Le uniche misure applicate sono palliative volti a garantire al paziente una qualità di vita soddisfacente. In assenza di una cura, l’obiettivo è rallentare la progressione della malattia. Inoltre, l’obiettivo è quello di incoraggiare, per quanto possibile, l’autonomia del paziente.

I trattamenti generalmente applicati spaziano dalle visite a diversi specialisti come neurologia medici psicologi della riabilitazione ecc. alle terapie farmacologiche con levodopa fluoxetina amitriptilina o imipramina. Per quanto riguarda le misure non farmacologiche, le principali sono la logopedia, la fisioterapia, la stimolazione cognitiva e la terapia occupazionale.

La ricerca è sicuramente un aspetto fondamentale per indagare questa patologia attualmente così poco conosciuta. In questo modo sarà possibile indagarne le cause, la valutazione e le cure con maggiore precisione .