La sindrome di Lennox-Gastaut colpisce tra il 3 e il 6% dei bambini affetti da epilessia, con una frequenza maggiore nei maschi rispetto alle femmine. Tende a comparire per la prima volta tra i 3 ed i 5 anni e in quasi la metà dei casi le cause sono sconosciute. Clinicamente, le crisi epilettiche tendono ad essere accompagnate da degrado cognitivo e a EEG tipico.
In pratica, in tutti i casi, il degrado cognitivo è progressivo. Le persone colpite mostrano difficoltà di apprendimento perdita di memoria e alterazioni psicomotorie. La metà dei soggetti che raggiungono l'età adulta presenta deficit significativi e solo una percentuale molto bassa è autosufficiente. La sindrome di Lennox-Gastaut è accompagnata da ritardo mentale in tutti i casi diagnosticati.
Circa Il 5% dei pazienti affetti dalla sindrome di Lennox-Gastaut muore prima dei 10 anni a causa di questo disturbo o problemi ad esso associati. Spesso la patologia continua durante il adolescenza e in età adulta causa molteplici problemi emotivi e disfunzionalità. I trattamenti attuali si concentrano sul miglioramento della qualità della vita dei pazienti.
Principali sintomi della sindrome di Lennox-Gastaut
La sindrome di Lennox-Gastaut è una forma grave di epilessia infantile che provoca il deterioramento delle capacità intellettuali del bambino e ulteriori problemi durante lo sviluppo. Le convulsioni di solito iniziano prima dei 4 anni. I tipi di convulsioni legate a questa sindrome possono variare ma solitamente sono dei seguenti tipi:
- Iperattività;
- Aggressione;
- Tendenze autistiche;
- Disturbi della personalità;
- Sintomi psicotici frequenti.
- Disordini genetici;
- Sindromi neurocutanei;
- Encefalopatia dopo lesioni ipossico-ischemiche;
- Meningite;
- Malformazioni cerebrali;
- Asfissia perinatale;
- Grave lesione cerebrale;
- Infezione del sistema nervoso centrale;
- Malattie ereditarie degenerative o metaboliche.
In alcuni periodi le convulsioni sono più frequenti, in altri per breve tempo non compare alcun attacco epilettico. La maggior parte dei bambini soffre della sindrome di Lennox-Gastaut sperimenta un certo livello di degrado nel funzionamento intellettuale o nell’elaborazione delle informazioni così come a ritardo dello sviluppo e altri disturbi comportamentali.
Problemi legati alla malattia
Questa sindrome è associato a gravi disturbi comportamentali come:
Le complicazioni di salute delle persone colpite da questa sindrome includono anche disturbi neurologici come la tetraparesi e l'emiparesi disturbi extrapiramidali e ritardo nello sviluppo motorio. Quando si presenta in età molto precoce è impossibile specificare se la sindrome di Lennox-Gastaut sia una continuazione senza transizione della sindrome di West. Può però presentarsi anche nella seconda metà dell’infanzia, nell’adolescenza e perfino nell’età adulta.
I pazienti possono sperimentare una fase del sonno a onde lente nell'EEG, ritardo mentale, convulsioni difficili da trattare e una risposta negativa ai farmaci anticonvulsivanti. Lo sviluppo mentale e l'evoluzione delle crisi epilettiche nei bambini non consentono di formulare una prognosi esatta. Tuttavia, la sindrome di Lennox-Gastaut non è un'entità patologica poiché può derivare da molte cause.
Cause e trattamento
Le cause più comuni della comparsa di questa sindrome sono:
Nel 30-35% dei casi le cause sono sconosciute. Trattandosi di un disturbo estraneo alle terapie convenzionali, il suo trattamento è molto complicato. I farmaci di prima scelta sono il valproato e le benzodiazepine (Clonazepam Nitrazepam e Clobazam) che vengono somministrati in base alle tipologie di crisi più frequenti.
Solitamente il trattamento volto a ridurre o attenuare i sintomi non si limita ad un singolo farmaco ma all'utilizzo di più farmaci insieme come lamotrigina, valproato e topiramato. Alcuni bambini sperimentano miglioramenti ma generalmente tutti tendono a sviluppare una tolleranza farmaco che col tempo non aiuta più a controllare le convulsioni, almeno non completamente.
Il trattamento della sindrome continua finché il paziente è in vita poiché non esiste una cura. L'obiettivo principale dei farmaci è migliorare la qualità della vita riducendo la frequenza delle crisi, sebbene la remissione totale non sia possibile. Oltre ai farmaci Esistono altri trattamenti come la dieta chetogenica stimolazione del nervo vago e trattamento chirurgico.
Attualmente le previsioni di miglioramento a lungo termine sono scoraggianti con un tasso di mortalità del 10% prima degli 11 anni. L’aspetto positivo è che i ricercatori lavorano quotidianamente sul caso e che grazie al progresso della tecnologia i progressi in questo senso negli ultimi anni sono stati enormi.
Alcuni dati relativi alla sindrome
Tutti gli autori concordano sul carattere particolare ed evocativo delle crisi osservate così come la loro alta frequenza. Tuttavia, quando si tratta di specificare i tipi di crisi, emergono importanti divergenze. Capita infatti spesso che siano brevi, passando talvolta addirittura inosservati.
Le alterazioni delle funzioni psichiche sono generalmente gravi sia a livello di intelligenza che di personalità. Nella maggior parte dei casi, il ritardo mentale persiste o peggiora. È probabile che sia in parte correlato all'atrofia cerebrale che sarà confermata con l'encefalografia gassosa o la tomodensitometria.
D’altro canto, scarse capacità di apprendimento possono essere collegate alla frequenza delle crisi con l’esistenza di episodi confusionali di lunga durata sotto forma di Stato epilettico e con i disturbi psicotici per non parlare dell’esclusione scolastica e dell’overdose terapeutica. La valutazione del livello mentale è spesso influenzata da alterazioni caratterizzate da cambiamenti di personalità prepsicotici o psicotici specifici del bambino (autismo infantile).
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