La medicina e la scienza avanzano ogni giorno; grazie a ciò disponiamo oggi di numerosi studi su specifiche patologie. Ma ci sono ancora diverse malattie che non vengono studiate in modo approfondito come altre a causa della loro bassa incidenza tra la popolazione. Questo le rende malattie rare e la sindrome di Ehlers Danlos rientra in questo gruppo .
Anche se ogni parte del mondo ha i propri criteri per quanto riguarda la definizione di malattia non comune o rara, il fatto comune è che si tratta di patologie che colpiscono una porzione molto piccola della popolazione. Ad esempio, in Europa si parla di malattia rara quando colpisce 1 persona su 2000 ovvero lo 005% della popolazione.
In questo articolo parliamo di una patologia classificata come rara: la sindrome di Ehlers Danlos (EDS) che colpisce il tessuto connettivo. In questo spazio desideriamo evidenziare uno dei tanti disturbi che necessitano di essere visti e ascoltati .
Definizione della sindrome di Ehlers Danlos
Con la sindrome di Ehlers Danlos conosciuta anche con l'acronimo EDS si riferisce a un gruppo di malattie genetiche ed ereditarie del tessuto connettivo che colpisce direttamente collagene e quindi la pelle, le articolazioni e le pareti dei vasi sanguigni. In Italia e in altre parti del mondo è considerata una malattia rara.
Una malattia si dice rara quando colpisce un numero limitato di persone rispetto alla popolazione totale. In Europa è indicato con il valore inferiore a 1 persona ogni 2000 cittadini (Regolamento CE sui medicinali orfani). I pazienti e le associazioni che sostengono la ricerca sottolineano che può colpire chiunque in qualsiasi fase della vita. Soffrirne uno malattia rara non dovrebbe sorprendere.
-FIMR. Federazione Italiana Malattie Rare -
Questa sindrome si manifesta con fragilità cutanea accompagnata da eccessiva flessibilità ed elasticità articolare . Esistono però diverse tipologie, ognuna con le proprie caratteristiche, anche se queste tendono a ripetersi in tutte.
Quanti tipi di sindrome di Ehlers Danlos esistono?
Esistono tredici diversi tipi di questa sindrome . Le più comuni in un contesto di bassa incidenza sono quelle classiche vascolari ipermobili e cardiaco-valvolari. Ecco comunque l’elenco completo:
- Classico
- Da deficit di tenascina-X (simile alla classica sindrome di Ehlers-Danlos).
- Cardiaco-valvolare.
- ipermobile)
- Vascolare.
- Cifoscoliosi.
- Artrocalasico.
- Con dermatosparesi.
- Della fragile cornea.
- Artrogripotico
- Muscolocontratturale.
- Con parodontite.
- Miopatico.
Sintomi
La persona soffre di vari dolori e dolori che diventano sempre più frequenti. Sebbene ogni tipo abbia sintomi caratteristici, alcuni si ripetono.
I vari sintomi che vedremo di seguito non sono sufficienti per affermare che si tratti di sindrome di Ehlers Danlos, così come non segnalarne alcuno non indica il contrario.
Il più comune è mal di schiena . Nello specifico il paziente può avvertire un peso eccessivo sulla schiena e potrebbe facilmente subire delle contratture. C'è una sensazione costante che i pazienti descrivono come quella di portare un sacco di cemento sulla schiena.
Un altro sintomo molto comune è l’iperlassità dei legamenti, il che significa che la persona è estremamente elastica perché i suoi legamenti assomigliano alle corde di una chitarra che necessita di essere accordata.
I piedi piatti possono essere un'altra conseguenza di questa sindrome. Di conseguenza, le persone colpite soffrono spesso di crampi ai piedi e camminano in modo goffo. La suola delle tue scarpe sarà sempre più consumata da un lato che dall'altro. Possono sorgere anche problemi alla vista .
L'aspetto meno piacevole della sindrome di Ehlers Danlos è che spesso è accompagnata da lassità articolare, quindi la cartilagine che unisce le articolazioni si deteriora, facilitando il movimento dell'osso e lussazioni talvolta gravi.
Particolare attenzione deve essere posta alla prevenzione forme di artrite Presto. Infine, queste persone hanno una pelle molto morbida e delicata che sembra vellutata.
Diagnosi e trattamento
Nella maggior parte dei casi, chi è affetto da questa malattia deve intraprendere un percorso lungo e faticoso: in media passano 3 anni prima di ricevere una diagnosi. In molti casi questo verrà inizialmente confuso con la fibromialgia sindrome da stanchezza cronica o lupus. Si tratta infatti di patologie con diversi elementi in comune.
Al momento non abbiamo una cura, motivo per cui il trattamento prevede generalmente sessioni di fisioterapia e riabilitazione per fermare l’eccessiva mobilità articolare.
Allo stesso tempo, nella tipologia cardiaco-valvolare sarà necessario eseguire un esame cardiologico per escludere la presenza della sindrome di Marfan, molto comune in questi casi e altamente pericolosa per la salute del paziente se non trattata.
In caso di sospetta patologia o diagnosi di sindrome di Ehlers Danlos è consigliabile contattare l'Associazione Nazionale Ehlers Danlos o consultare il Federazione Malattie Rare (FIMR) .
