Malattia di Huntington: cause e sintomi

La malattia di Huntington o corea di Huntington (MD) fu descritta per la prima volta nel 1872 da George Huntington che la definì corea ereditaria. Il termine Corea deriva dal greco corea e viene utilizzato per indicare patologie che provocano contorsioni, smorfie e sussulti improvvisi. Tra i più frequenti c'è quello comunemente noto come ballo di San Vito.

I sintomi di La malattia di Huntington vanno ben oltre i semplici disturbi motori e rientrano tra le demenze sottocorticali.

Epidemiologia della malattia di Huntington

La prevalenza di questa patologia è di 5-10 soggetti ogni 100.000 persone. L'età di esordio è piuttosto ampia tra i 10 ed i 60 anni anche se in genere tende a manifestarsi tra i 35 ed i 50 anni. È possibile distinguere due forme di insorgenza:

Infantilenel 3-10% dei casi i sintomi compaiono prima dei 20 anni. Nella maggior parte dei casi viene trasmessa dal padre e il quadro clinico è caratterizzato da lentezza dei movimenti, rigidità, gravi disturbi cognitivi e spesso epilessia.

Tardivo o senilenel 10-15% dei casi i sintomi compaiono dopo i 60 anni. Si trasmette generalmente dalla madre, il decorso evolutivo è più lento con sintomi prevalentemente coreici e scarsa alterazione del funzionamento cognitivo.

Dalla comparsa dei primi sintomi, il peggioramento è progressivo, riducendo l'aspettativa di vita del paziente di 10 - 20 anni.

Causa genetica: alterazione della struttura cognitiva

L'alterazione genetica che causa la malattia di Huntington è localizzata sul braccio corto del cromosoma 4 . Questa mutazione provoca una serie di cambiamenti nel struttura dello striato e della corteccia cerebrale .

Il decorso della malattia è accompagnato da marcata atrofia dei nuclei caudati e del putamen bilaterali insieme all'atrofia dei lobo frontale e temporale.

Si verifica anche un'alterazione dei sistemi di neurotrasmissione una minore densità di recettori della dopamina e un'abbondante perdita di afferenze glutamatergiche a partire da neocorteccia .

Lo striato si trova nel prosencefalo ed è la principale via di accesso alle informazioni ai gangli della base che partecipano alle funzioni motorie e non motorie. Le alterazioni provocate in queste strutture o il risultato della loro degenerazione sono le cause della triade sintomatica caratteristica della MH.

Malattia di Huntington: la triade sintomatica

Disturbi motori

Questi sono i sintomi più noti di questa patologia. All'inizio si manifestano con piccoli tic e progressivamente si assiste ad un aumento dei movimenti coreici che si estendono alla testa, al collo e alle estremità fino a provocare gravi limitazioni alla persona.

L'andatura diventa sempre più instabile fino alla completa perdita della mobilità.

Anche il linguaggio ne risente e col tempo la comunicazione diventa difficile; aumenta anche il rischio di soffocamento durante la deglutizione. Altre alterazioni sono rigidità, lentezza e incapacità di eseguire movimenti volontari, soprattutto complessi, distonia e disturbi del movimento oculare.

Disturbi cognitivi

Nei primi anni della malattia i deficit cognitivi più caratteristici riguardano la memoria e l'apprendimento . I primi sono legati a problemi di recupero delle informazioni piuttosto che a problemi di consolidamento. Tuttavia il riconoscimento viene mantenuto.

I disturbi spaziali e della memoria a lungo termine sono abbastanza frequenti anche se non mostrano un grave deterioramento graduale.

Si verifica un'alterazione della memoria procedurale che può portare i pazienti a dimenticare come eseguire comportamenti appresi e automatizzati. Anche l'attenzione risulta alterata con conseguente difficoltà a dirigere e mantenere la concentrazione.

Ulteriori alterazioni sono: deficit nella fluidità verbale, diminuzione della velocità di elaborazione cognitiva, alterazioni visuospaziali e minori funzioni esecutive .

Disturbi comportamentali

Possono manifestarsi anni prima dei primi segnali motori. Nelle fasi prediagnostiche si rivelano frequenti cambiamenti di personalità, irritabilità ansia e disinibizione.

Si manifestano disturbi mentali per il 35 e il 75% dei pazienti . Alcuni dei disturbi sono: depressione irritabilità agitazione e ansia apatia e mancanza di iniziativa cambiamenti affettivi aggressività falsi ricordi e allucinazioni insonnia e idee suicide.

Malattia di Huntington: trattamento e qualità di vita

Attualmente non esiste alcun trattamento che possa fermare o invertire il decorso della malattia di Huntington. Gli interventi sono principalmente mirati al trattamento sintomatico e compensatorio delle alterazioni motorie, cognitive, emotive e comportamentali. L'obiettivo è aumentare il più possibile la capacità funzionale del paziente e quindi migliorare la sua qualità di vita.

I sintomi motori vengono trattati mediante terapie farmacologiche e fisioterapiche. Alterazioni comportamentali ed emotive attraverso la combinazione di trattamenti farmacologici e riabilitazione neuropsicologica.

Infine, la consulenza genetica è un ottimo strumento per affrontare questa malattia in quanto offre una diagnosi presintomatica per i soggetti a rischio di MH a causa della storia familiare. In questo modo si ha la possibilità di iniziare precocemente il trattamento e preparare emotivamente il soggetto alla patologia.